Escrito por:
Dra. Vera Lombardo
Pediatra Neonatóloga
Llega un recién nacido de 14 días de vida a la sala de neonatología. Presenta un color amarillo intenso en los ojos y toda la piel. Se obtienen los niveles de bilirrubina los cuales son muy altos, además come y llora muy poco y duerme casi todo el día. Al conversar con la madre, esta indica que le colocó alcanfor en una bolsita alrededor del cuello. El tipo de sangre de la madre y su bebe son iguales, el resultado de la prueba de G6PD indica niveles bajos. Se le coloca en una lámpara de fototerapia mientras los médicos se preparan para realizar una exanguinotransfusión (una extracción completa de la sangre del bebé, la cual se reemplaza por la que es enviada del laboratorio para poder sacar lo más que se pueda la bilirrubina del cuerpo) ya que los médicos saben que la fototerapia (el uso de lámparas de luz azul) no será suficiente. Lastimosamente al final, a pesar de todos los esfuerzos, el bebé queda con un daño cerebral irreversible.
La deficiencia de G6PD es el defecto enzimático de origen genético más común, calculándose que en algunos lugares hasta un 10% de la población lo padece. Esta asociado a los cromosomas sexuales, específicamente el X. En el cromosoma X se encuentra la información para la producción de la sustancia G6PD, que protege a los glóbulos rojos de la destrucción por oxidación.
La deficiencia de G6PD, es una adaptación que ocurrió en ciertas poblaciones de África, china, el Mediterráneo y el Oriente Medio, contra la Malaria, tratando de disminuir sus repercusiones en los seres humanos. Este defecto se transmite en los brazos del cromosoma X. Esta enfermedad afecta principalmente a los hombres ya que sus cromosomas sexuales son XY y ambos se expresa. Las mujeres son XX y generalmente solo uno se expresa por lo que la incidencia en este sexo es mucho menor y la forma de la enfermedad es también más leve. Las mujeres son en su mayoría portadoras, los hombres son los que generalmente padecen la enfermedad.
Al haber disminución de los niveles de G6PD, bajo ciertas circunstancias como infecciones o al exponerse a una sustancia oxidante, los glóbulos rojos se destruyen, liberando grandes cantidades de hemoglobina a la sangre y se transforma en el pigmento bilirrubina que durante los primeros días de vida del recién nacido pueden atravesar las barreras que protegen el cerebro, infiltrándolo y dañándolo sin remedio.
Este defecto genético no tiene cura, lo que debemos hacer es evitar el contacto con las sustancias oxidante, logrando de eta manera mantener una vida normal.
Algunas de las sustancias antioxidantes que ponen en peligro la vida de las personas con este defecto son: Victamina C, Aspirina, Diclofenaco, Acido Nalidixico (antibiótico para las infecciones urinarias), Nitrofurantoína (antibiótico para las infecciones urinarias), Sulfametoxazol (antohongos), Daps one (medicamento para la Lepra), Flutamida (medicamento para el cáncer de próstata), medicamentos contra la Malaria.
Gracias a varias iniciativas este problema se detecta en forma temprana al realizarse el tamizaje neonatal.
Logrando informarle tempranamente a las familias de los recién nacidos sobre la importancia de evitar el contacto con las sustancias oxidantes durante la vida. Detectar este defecto es fundamental para Panamá, ya que importantes porcentajes de nuestra población son descendientes de personas que migraron de regiones donde es común la deficiencia de G6PD.