Las malformaciones del corazón y los vasos sanguíneos son el tipo de malformación congénita más común, algunas no son detectadas durante los exámenes pre y post natales. El recién utilizado tamizaje en el recién nacido utilizando la oximetría de pulso, que ha sido un gran avance puede identificar a algunos bebés con un defecto cardíaco congénito crítico antes de que muestren signos de la enfermedad, sólo logra detectar siete defectos. La herramienta más efectiva para detectar o descartar defectos en la función y estructura del corazón es realizando un ecocardiograma por un cardiólogo pediátrico.